Катаплексия: что это такое, связь с нарколепсией, причины приступов и лечение

Введение

Представьте: человек весело смеется над шуткой друзей — и вдруг у него подкашиваются колени, голова безвольно опускается, а рука роняет чашку с кофе. Через несколько секунд всё проходит, и он снова стоит на ногах, немного растерянный, но полностью в сознании. Со стороны это похоже на обморок или даже на театральный трюк, но на деле перед нами катаплексия.

Катаплексия — это внезапная, кратковременная потеря мышечного тонуса, которая возникает на фоне сильных эмоций [4]. Человек не падает в обморок и не засыпает: он всё слышит, видит и понимает происходящее, просто на несколько секунд или минут мышцы отказываются ему подчиняться. Проявления бывают самыми разными: у кого-то это легкое опущение головы или подрагивание век, у кого-то — подгибающиеся ноги, ослабевшие руки или невнятная, «смазанная» речь. В большинстве случаев катаплексия не самостоятельная болезнь, а один из характерных признаков нарколепсии 1 типа — неврологического расстройства сна, о связи с которым дальше пойдёт речь подробно.

Виды нарколепсии

Чтобы понять, откуда берётся катаплексия, полезно разобраться, что такое нарколепсия и почему она делится на типы. Это хроническое неврологическое расстройство, при котором мозг не может нормально удерживать границы между сном и бодрствованием.

1 типа

Именно при нарколепсии 1 типа катаплексия считается одним из ключевых, почти визитных проявлений заболевания. В основе лежит выраженный дефицит гипокретина (его также называют орексином) — вещества, которое вырабатывают отдельные нейроны гипоталамуса и которое в норме помогает мозгу поддерживать устойчивое бодрствование, не позволяя элементам REM-сна «просачиваться» в дневную жизнь [3].

Когда этих нейронов становится значительно меньше, система дает сбой: элементы быстрого сна, в том числе характерное для REM-фазы расслабление мышц, могут внезапно включаться прямо во время бодрствования, на фоне эмоций. У человека с нарколепсией 1 типа катаплексия обычно сочетается с выраженной дневной сонливостью, а нередко и с другими нарушениями ночного сна [2].

2 типа

При нарколепсии 2 типа дневная сонливость выражена так же ощутимо, как и при первом типе, а вот катаплексия для этой формы нехарактерна: у большинства пациентов её просто не бывает. Уровень гипокретина при этом типе обычно остаётся ближе к норме, что и считается одним из главных отличий двух форм заболевания.

Вторичная

Отдельно выделяют вторичную (симптоматическую) нарколепсию, которая развивается на фоне других поражений центральной нервной системы — например, после травм головного мозга, при опухолях или некоторых неврологических заболеваниях, затрагивающих гипоталамус. Такая форма встречается заметно реже первичной и требует отдельного разбора причин со стороны невролога.

Причины

Важно разделять два разных вопроса: почему вообще развивается нарколепсия с катаплексией и что именно запускает конкретный приступ у уже предрасположенного человека. Это разные механизмы, и путать их не стоит.

Аутоиммунная гипотеза

Наиболее обсуждаемое современными исследователями объяснение — аутоиммунный механизм. Предполагается, что иммунная система по ошибке атакует и постепенно разрушает те самые гипокретиновые нейроны гипоталамуса, о которых говорилось выше [3]. Это не универсальное правило, применимое к каждому пациенту без исключения: механизм изучен не полностью, и у части людей причину развития нарколепсии установить точно не удаётся. Тем не менее аутоиммунная гипотеза сегодня рассматривается как одна из ведущих.

Генетические факторы

Играет роль и генетическая предрасположенность: у людей с определёнными вариантами генов, связанных с работой иммунной системы, риск развития нарколепсии 1 типа статистически выше [6]. Это не означает, что катаплексия обязательно передается по наследству от родителей к детям — у подавляющего большинства пациентов близкие родственники нарколепсией не страдают. Речь идет именно о повышенной вероятности, а не о неизбежности [6].

Инфекционные и экологические триггеры

Среди факторов, которые исследователи связывают с развитием нарколепсии, называют перенесенные инфекции — в частности, некоторые случаи заболевания фиксировались вскоре после сезонного гриппа или вакцинации против него [3]. Рассматриваются и другие внешние воздействия, способные запускать аутоиммунный процесс у предрасположенных людей. Эта область остаётся предметом активных исследований, и говорить о точных причинах у конкретного человека без обследования невозможно.

Отдельно стоит сказать о том, что провоцирует уже сам приступ катаплексии у человека, у которого нарколепсия уже есть. Здесь список куда более понятный и бытовой:

• смех;
• радость;
• удивление;
• испуг;
• гнев;
• сильное эмоциональное напряжение;
• накопленное утомление;
• недостаток сна;
• стресс.

Симптомы

Основные проявления

Приступ катаплексии начинается внезапно и обычно длится от нескольких секунд до пары минут, реже дольше [4]. Ключевая его особенность — сохраненное сознание: человек прекрасно понимает, что происходит вокруг, просто временно не может управлять частью мышц. Проявления делятся на локальные и генерализованные.

При локальном эпизоде слабость затрагивает отдельную группу мышц:

• опускается голова из-за расслабления мышц шеи;
• слабеют веки, взгляд «плывет»;
• обвисают мышцы лица;
• слабеют руки — человек может выронить чашку или телефон;
• меняется или становится невнятной речь.

При генерализованном приступе слабость охватывает почти всё тело сразу:

• подкашиваются и подгибаются ноги;
• человек оседает или опускается на колени, иногда полностью падает на пол;
• на несколько секунд теряется способность удерживать позу.

Разница между двумя вариантами именно в масштабе: локальный эпизод заметен окружающим как лёгкая заминка, генерализованный больше похож на резкое обмякание всего тела.

Сопутствующие проявления

Помимо самого приступа, катаплексия часто сопровождается тревогой ожидания: человек начинает опасаться смеяться или проявлять эмоции на людях, из-за чего постепенно ограничивает социальную активность — реже ходит в компании, избегает ситуаций, где может рассмешить или разозлить его. У некоторых пациентов заметны нарушения координации в момент, предшествующий эпизоду.

Поскольку катаплексия чаще всего встречается именно в рамках нарколепсии 1 типа, рядом с ней обычно присутствуют и другие проявления этого расстройства:

• чрезмерная дневная сонливость, которая мешает работать и учиться;
• внезапное засыпание в неподходящий момент, иногда буквально на ходу;
• сонный паралич — кратковременная неспособность двигаться сразу после пробуждения или перед засыпанием при полностью ясном сознании [4];
• гипнагогические и гипнапомпические галлюцинации — яркие, похожие на сон образы, возникающие на грани засыпания или пробуждения;
• фрагментированный, беспокойный ночной сон с частыми пробуждениями.

Здесь стоит сделать важное уточнение. Иногда состояние на границе сна и бодрствования — то самое ощущение, что тело «не слушается» сразу после пробуждения, — описывают словами «катаплексия сна», «катаплексия засыпания» или «катаплексия пробуждения».

На самом деле это разные вещи: неспособность двигаться в момент засыпания или сразу после пробуждения при ясном сознании — типичное описание сонного паралича, а катаплексия — это мышечная слабость, возникающая именно на фоне ярких эмоций в состоянии бодрствования. Симптомы похожи внешне, но механизм и триггеры у них разные, и это не два названия одного и того же явления.

Осложнения

Сама по себе катаплексия не угрожает жизни напрямую, но она заметно повышает бытовые риски. Главная опасность — падения и связанные с ними травмы: ушибы, переломы, повреждения при падении на твердую поверхность или рядом с проезжей частью.

Человек, который часто испытывает приступы, может начать избегать активностей, приносивших радость, — просто чтобы не спровоцировать очередной эпизод смехом или волнением. Это ограничивает социальную жизнь, создает сложности на работе и в учёбе, а страх повторения приступа нередко становится источником хронической тревоги. В совокупности эти факторы способны заметно снижать качество повседневной жизни, если состояние остается без внимания специалиста.

Диагностика

Одних только слов «у меня подкашиваются ноги, когда смешно» для постановки диагноза недостаточно — под описание катаплексии могут маскироваться и другие состояния, включая обмороки, эпилептические приступы или тот же сонный паралич. Поэтому обследование строится последовательно.

Врач начинает со сбора подробного анамнеза: когда впервые появились приступы, как часто они повторяются, сколько длятся, какие эмоции их провоцируют, есть ли выраженная дневная сонливость. Дальше следует неврологический осмотр, который помогает исключить другие причины мышечной слабости.

Из инструментальных методов ключевую роль играют:

• полисомнография — ночное исследование сна, которое фиксирует его структуру и выявляет фрагментацию [1];
• MSLT, или тест множественных засыпаний, — дневное исследование, оценивающее скорость засыпания и то, как быстро наступает REM-фаза [1];
• определение уровня гипокретина в спинномозговой жидкости — проводится при наличии показаний и помогает подтвердить нарколепсию 1 типа [3];
• МРТ головного мозга и другие исследования — назначаются, чтобы исключить иную неврологическую патологию, в том числе вторичную природу симптомов.

Именно сочетание клинической картины и результатов этих исследований позволяет отличить катаплексию от внешне похожих состояний и подтвердить или исключить нарколепсию.

Лечение

Медикаментозное лечение

Схема терапии всегда подбирается индивидуально — она зависит от того, насколько выражены катаплексия и дневная сонливость, входит ли катаплексия в картину нарколепсии и как часто повторяются приступы [5]. Врач ориентируется на контроль сразу нескольких проявлений: чрезмерной сонливости, самой катаплексии, нарушений ночного сна. Медикаментозная терапия — это не разовая таблетка «от катаплексии», а системный подход, который требует наблюдения и коррекции в динамике [5].

Немедикаментозное лечение

Наряду с медикаментозной терапией существенную роль играет коррекция образа жизни [5]:

• стабильный, предсказуемый режим сна и бодрствования — ложиться и вставать в одно и то же время;
• достаточная продолжительность ночного сна;
• осознанный контроль известных лично человеку провоцирующих факторов;
• заблаговременное планирование активности, особенно в ситуациях с высокой эмоциональной нагрузкой;
• базовые меры безопасности при склонности к падениям — например, избегать нахождения у края лестницы или проезжей части в моменты сильных эмоций;
• психологическая поддержка и психообразование — понимание природы своего состояния снижает тревогу;
• поддержка семьи и близких, которые знают о диагнозе и не паникуют при приступе;
• регулярное наблюдение у невролога или сомнолога.

Отдельного внимания заслуживают когнитивно-поведенческие подходы: они помогают справляться со страхом ожидания приступа и постепенно возвращать привычную социальную активность, не позволяя тревоге ограничивать жизнь больше, чем сама болезнь.

Что делать? Если приступы катаплексии случаются повторно, стоит вести простой дневник — фиксировать дату, длительность, вероятный эмоциональный триггер и обстоятельства. Такие записи заметно облегчают врачу подбор терапии.

Профилактика

Стоит сразу разграничить два понятия: профилактика самого заболевания и снижение частоты или тяжести приступов у человека, которому диагноз уже поставлен. Полностью предотвратить развитие нарколепсии современная медицина пока не умеет, но снизить нагрузку симптомов вполне реально.

Помогают:

• регулярный, достаточный по продолжительности сон;
• сокращение хронического недосыпания;
• осознанный контроль индивидуальных эмоциональных триггеров;
• разумное планирование нагрузки и отдыха в течение дня;
• меры для снижения риска падений и травм в быту;
• регулярное наблюдение у специалиста с коррекцией терапии при необходимости.

Кто в группе риска? Внимательнее к своему состоянию стоит быть людям с уже диагностированной нарколепсией 1 типа, тем, у кого нарколепсия есть у близких родственников, а также тем, кто заметил у себя сочетание дневной сонливости с эпизодами внезапной мышечной слабости на фоне эмоций.

Прогноз

Течение катаплексии у разных людей заметно различается: у одних приступы редкие и легкие, у других — частые и выраженные, заметно влияющие на повседневную жизнь [2]. При регулярном наблюдении и подобранной терапии в большинстве случаев удается снизить частоту и интенсивность эпизодов, а вместе с этим — вернуть человеку уверенность в повседневных ситуациях. Особенно важно наблюдение у врача тем, у кого приступы случаются часто или сопровождаются падениями и травмами: в этом случае откладывать визит к неврологу или сомнологу не стоит.

Если вы или ваш близкий замечаете повторяющиеся эпизоды внезапной мышечной слабости на фоне эмоций в сочетании с дневной сонливостью, разумный следующий шаг — консультация невролога или сомнолога клиники «Аксона». Специалист поможет разобраться, что именно происходит, назначит необходимое обследование и подберет индивидуальную тактику ведения — без самодиагностики по описаниям из интернета и без промедления, если приступы влияют на безопасность.